Terugblik: Milo bij internationale congressen over Rett syndroom
Van 29 juni tot en met 3 juli vonden in Prior Lake, Minnesota, twee congressen over Rett syndroom plaats. Het eerste congres bracht onderzoekers en wetenschappers samen. Tijdens het tweede congres kwamen ook ouders, grootouders en professionals samen.
Namens Milo was Gerna Scholte aanwezig. Zij presenteerde een poster over het lopende onderzoek naar Inspraak in het Eigen Leven.
In gesprek over wat mensen zelf belangrijk vinden
Tijdens de postersessie stelde Gerna onderzoekers een prikkelende vraag: “Welke vraag zou jij aan iemand met Rett syndroom willen stellen?”
Deze vraag leidde tot veel gesprekken. Veel onderzoekers vertelden waar zij nieuwsgierig naar zijn. De meesten wilden vooral weten welk kenmerk van Rett syndroom mensen zelf het liefst verbeterd of opgelost zouden zien.
Voor veel onderzoekers was de vraag verrassend. De mogelijkheden van ondersteunde communicatie (OC) om met mensen met Rett syndroom in gesprek te gaan, zijn nog niet overal bekend. Veel onderzoekers zijn gespecialiseerd in bijvoorbeeld medicijnonderzoek of gentherapie. Daardoor hebben zij vaak minder ervaring met communicatieondersteuning.
Nieuwe ontwikkelingen in gentherapie
Tijdens het congres was er ook veel aandacht voor de eerste klinische onderzoeken met gentherapie voor Rett syndroom. Farmaceutische bedrijven ACADIA, Neurogene en Taysha hebben inmiddels binnen verschillende onderzoeken de eerste deelnemers behandeld.
De eerste resultaten wijzen erop dat deze behandelingen tot nu toe veilig zijn verlopen. Ook zijn er voorzichtige aanwijzingen dat sommige deelnemers in de maanden na de behandeling nieuwe motorische vaardigheden ontwikkelen.
Daarnaast worden verbeteringen gemeld die mogelijk invloed hebben op de communicatie. Denk aan meer controle over spreken en over de oogbewegingen die nodig zijn om een spraakcomputer te bedienen.
Aandacht voor communicatie en onderwijs
Tijdens het familiegedeelte van het congres stonden communicatie en participatie centraal. Logopedisten en communicatie-experts spraken onder andere over inclusief en passend onderwijs.
Ook was er aandacht voor het starten met ondersteunde communicatie bij volwassenen met Rett syndroom. Daarnaast was er aandacht voor de ervaringen van mensen met Rett syndroom met lezen, schrijven en communiceren.
De rol van Milo
Toegang tot onderwijs en intensieve therapie blijft belangrijk. Zeker nu er mogelijk een periode aankomt waarin nieuwe behandelingen ook in Nederland beschikbaar komen. Deze medicijnen zijn gericht op het verbeteren van verbindingen in de hersenen en daarmee op meer controle over de motoriek.
Juist op het gebied van communicatie, taalontwikkeling en leren kan Milo samen met mensen met Rett syndroom en hun omgeving blijven zoeken naar wat mogelijk is.